ANEMIA FALCIFORME: traço, sinais e tratamento

Anemia falciforme: o que é, tratamentos e causas

ANEMIA FALCIFORME: traço, sinais e tratamento

Anemia falciforme é uma doença genética que provoca a deformação dos glóbulos vermelhos do sangue. Consequentemente, essas células não carregam oxigênio de forma correta ao corpo, levando à anemia.

É importante não confundir a anemia falciforme com a anemia ferropriva, causada por deficiência de ferro. A segunda é muito mais comum (estima-se que 90% das anemias sejam causadas por carência de ferro).

O que é anemia falciforme?

Causas

Segundo o Manual de Manual da Anemia Falciforme para a População, elaborado pelo Ministério da Saúde, o corpo humano possui células vermelhas no sangue chamadas hemáceas. Dentro delas, há um pigmento vermelho chamado hemoglobina A, responsáveis por carregarem o oxigênio do pulmão para o corpo.

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A anemia falciforme é causada por uma alteração genética que leva pessoas a produzirem outro tipo de hemoglobina, a hemoglobina S no lugar da A.A diferença entre elas é que, em vez do formato côncavo típico de hemácias com da hemoglobina A, as células vermelhas com hemoglobina S apresentam um formato de foice que dificulta o transporte de oxigênio.

Sintomas de Anemia falciforme

Os sintomas da anemia falciforme diferem em cada indivíduo. Alguns apresentam sintomas leves, outros um sinal ou mais.

Geralmente, os sintomas aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. São eles:

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  • Crises de dor (abdômen ou nos ossos longos dos braços e das pernas)
  • Piora da anemia
  • Dor nas extremidades (mãos e pés)
  • Propensão a infecções (principalmente pneumonia e meningite)
  • Úlcera (ferida) de Perna
  • Aumento do baço
  • Febre
  • Falta de ar

Fatores de risco

A anemia falciforme é mais comum em indivíduos da população negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.

Diagnóstico de Anemia falciforme

O diagnóstico definitivo da anemia falciforme é feita a eletroforese de hemoglobina que detecta a hemoglobina F, o famoso teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias, como a anemia falciforme, além de outras duas condições: fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.

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Para pessoas que não fizeram o teste do pezinho, existem o teste de afoiçamento e o teste da mancha, como exames de triagem, e a eletroforese de hemoglobina, como exame confirmatório.

Tratamento de Anemia falciforme

O tratamento para a anemia falciforme, após o diagnóstico, consiste em oferecer à criança e à família um atendimento multiprofissional, com diferentes especialistas (médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc), para orientar os pais e também o paciente sobre o que fazer em épocas de crise de anemia falciforme, prevenir doenças geradas pelas crises e infecções graves.

A anemia falciforme não é corrigido com alimentação por ter origem de mutação genética e não pela deficiência de ferro. No entanto, a alimentação pode auxiliar com nutrientes para a qualidade de vida e da saúde dos vasos sanguíneos desses pacientes.

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Complicações possíveis

Uma complicação possível, além das infecções graves, é o chamado Sequestro do Sangue no Baço.

Neste quadro, crianças com anemia falciforme apresentam o baço, órgão que filtra o sangue, aumentado de tamanho rapidamente pelo sequestro de todo o sangue por ele.

O Sequestro do Sangue no Baço pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.

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Anemia falciforme tem cura?

A anemia falciforme não tem cura, uma vez que se trata de uma doença genética.

Assim como a cor dos nosso olhos, cabelo, pele, nossa altura, a hemoglobina também é uma característica passada pelos genes de nosso pais.

Dessa forma, se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, ela nascerá com um par de genes com a mutação e terá anemia falciforme.

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Prevenção

Não há como prevenir a anemia falciforme da mesma forma que se previne a gripe. O que existe é uma forma de saber se um bebê pode ou não nascer com a doença pelo chamado traço falciforme.

O traço falciforme é o caso em que uma pessoa recebe somente um gene com a mutação (do pai ou da mãe). Ou seja, essa pessoa carrega o gene da anemia falciforme, mas não tem a doença e não precisa de tratamento especializado para ela.

Contudo, se por uma eventualidade essa pessoa se casar com um indivíduo que também apresenta traço falciforme, existe a possibilidade de ambos terem um filho com anemia falciforme ou com traço ou sem nada.

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Referências

Ministério da Saúde

Manual da Anemia Falciforme para a População – Ministério da Saúde

Simone Catelli, nutricionista – CRN 5105/SP

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Fernanda de Oliveira Santos, médica especialista em hematologista e hemoterapia – CRM 97397/SP

Источник: https://www.minhavida.com.br/saude/temas/anemia-falciforme

Anemia falciforme

ANEMIA FALCIFORME: traço, sinais e tratamento

A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que provoca a deformação dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe.

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos.

Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos.

Veja também: Entenda o que são as anemias

As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, chamada hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. Pessoas negras são mais atingidas pela doença por fatores genéticos.

Causas da anemia falciforme

A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.

Sintomas de anemia falciforme

  • Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos;
  • Dores articulares;
  • Fadiga intensa;
  • Palidez e icterícia;
  • Atraso no crescimento;
  • Feridas nas pernas;
  • Tendência a infecções;
  • Cálculos biliares;
  • Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;
  • Priapismo.

Diagnóstico de anemia falciforme

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da doença, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

Tratamento da anemia falciforme

Os portadores precisam de acompanhamento médico constante. Quanto mais cedo começar, melhor será o prognóstico.

Apesar de o tratamento não ser específico, em algumas situações pode haver indicação de ações para diminuir as crises dolorosas (hidroxiureia), isquemias cerebrais de repetição (terapia de transfusão regular), terapia da quelação de ferro para aqueles que recebem transfusões com frequência e acumulam ferro no organismo e, mais raramente, a troca de hemácias (eritracitaferese).

A doença pode ter cura através do transplante alogênico de medula óssea. O grande problema é que a maior parte dos pacientes não é candidata ao procedimento pelos critérios de elegibilidade ou por não ter doador compatível.

Vídeo: Entrevista com especialista sobre anemia falciforme

Recomendações para lidar com a anemia falciforme

  • Exija que o teste do pezinho seja feito em seu filho/a logo depois do nascimento. Se for constatado que é portador de anemia falciforme, encaminhe-o rapidamente para um médico especialista;
  • Procure imediatamente assistência se a pessoa com anemia falciforme tiver uma crise de dor.

    Embora às vezes ela possa ser tratada em casa com analgésicos, repouso e ingestão de muito líquido, só o médico poderá avaliar a necessidade de internação hospitalar;

  • Entenda a febre do portador de anemia falciforme como um sinal de alerta e não faça uso de medicamentos sem orientação médica do especialista que acompanha o caso;
  • Leve imediatamente para o hospital mais próximo uma criança com anemia falciforme que tenha ficado pálida de repente;
  • Lembre-se de que alterações oculares podem ocorrer nesses pacientes. Por isso, eles devem ser avaliados periodicamente por um oftalmologista.

Perguntas frequentes sobre anemia falciforme

O que é traço falciforme e o que ele pode causar?

O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A (normal), e do outro o gene para hemoglobina S (característica da anemia falciforme), ou seja, ela é hemoglobina AS. As pessoas com traço falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença.

No entanto, podem transmitir o gene com mutação para as gerações seguintes. Caso um indivíduo com traço falciforme tenha um filho com uma pessoa que também tenha o traço, a criança poderá ter anemia falciforme (se nessa concepção especificamente, ambos os pais transmitirem o gene para hemoglobina S).

Quem tem anemia falciforme pode engravidar?

Pode, mas é considerada uma gravidez de alto risco por conta das possíveis complicações. Também é possível que a criança nasça com o gene da doença. Mas é importante salientar que são necessários dois genes com a mutação, um do pai e um da mãe. Se só houver um gene, o paciente é apenas portador de traço falciforme: ele não tem a doença nem irá desenvolver no futuro.

Por que a doença provoca crises de dor?

É o sintoma mais frequente causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, mas podem atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano.

Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação.

As crises leves podem ser tratadas em casa com bastante líquido, remédios para dor e repouso, mas é importante ter avaliação médica sempre que houver febre ou dor intensa.

Por que o paciente com anemia falciforme precisa ingerir grande quantidade de líquidos?

É recomendada a ingestão de cerca de 3 litros de água por dia para manter o sangue menos viscoso, mais fluido, e evitar obstruções nos vasos.

Qual a expectativa de vida de um indivíduo que tenha anemia falciforme?

A expectativa média de vida é de 40 a 50 anos.

Источник: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/anemia-falciforme/

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