Doença de Huntington: o que é, sintomas, causa e tratamento

Orphanet: Huntington disease

Doença de Huntington: o que é, sintomas, causa e tratamento

Disease definition

Huntington disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder of the central nervous system characterized by unwanted choreatic movements, behavioral and psychiatric disturbances and dementia.

Classification level: Disorder

  • Synonym(s):
  • Prevalence: 1-9 / 100 000
  • Inheritance: Autosomal dominant 
  • Age of onset: Childhood, Adolescent, Adult, Elderly
  • ICD-10: G10
  • OMIM: 143100
  • UMLS: C0020179
  • MeSH: D006816
  • GARD: 6677
  • MedDRA: 10070668

Prevalence in the Caucasian population is estimated at 1/20, 000-1/10,000.

Mean age at onset of symptoms is 30-50 years. In some cases symptoms start before the age of 20 years with behavior disturbances and learning difficulties at school (Juvenile Huntington disease, JHD; see this term). The classic sign is chorea that gradually spreads to all muscles.

Other unwanted movements include tics, comparable to those seen in Tourette syndrome (see this term), but these are fairly rare. Cerebellar signs can appear sporadically, similar to the presence of hypo- and hypermetria. Dystonia (e.g. torticollis) can be the first motor sign in Huntington disease.

Other less well-known, but prevalent and often debilitating features of HD include unintended weight loss, sleep- and circadian rhythm disturbances and autonomic nervous system dysfunction. Dysarthria and dysphagia become very prominent during the course of the disease.

Talking and swallowing gradually become more problematic leading to choking at any time in some patients. All patients develop hypokinesia and rigidity leading to bradykinesia and severe akinesia. All psychomotor processes become severely impaired. Patients also experience cognitive decline.

Psychiatric symptoms are very common in the early stage of the disease, often prior to onset of motor symptoms. The percentage of patients with psychiatric signs, such as low self-esteem, feelings of guilt, anxiety and apathy, varies between 33% and 76%.

Suicide occurs more frequently in early symptomatic patients and also in premanifest gene carriers. The most risky periods for suicide are around the time of the gene test and when independence starts to diminish.

HD is caused by an elongated CAG repeat (36 repeats or more) on the short arm of chromosome 4 (4p16.3) in the huntingtin gene, HTT. The longer the CAG repeat, the earlier the onset of disease. In cases of JHD, the repeat often exceeds 55.

Diagnosis is clinical symptoms and signs in an individual with a parent with proven HD and is confirmed by DNA determination Premanifest diagnosis should only be performed by multidisciplinary teams in healthy at-risk adult individuals who want to know whether they carry the mutation or not.

Differential diagnoses include other causes of chorea including general internal disorders or iatrogenic disorders. Phenocopies (clinically diagnosed cases of HD without the genetic mutation) are observed.

Prenatal diagnosis is possible by chorionic villus sampling or amniocentesis. Pre-implantation diagnosis with in vitro fertilization is offered in several countries.

HD is transmitted in an autosomal dominant manner.

To date, no cure is available. Management should be multidisciplinary and is treating symptoms with a view to improving quality of life. Chorea is treated with dopamine receptor blocking or depleting agents. Medication and non-medical care for depression and aggressive behavior may be required.

The progression of the disease leads to complete dependency in daily life, which results in patients requiring full-time care, and finally death. The most common cause of death is pneumonia, followed by suicide.

Expert reviewer(s):  Pr R.A.C. [Raymund] ROOS – Last update: January 2011

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  • Anesthesia guidelines
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  • Review article
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  • Guidance for genetic testing
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Doença de Huntington: o que é, sintomas, causa e tratamento

Doença de Huntington: o que é, sintomas, causa e tratamento

A doença de Huntington, também conhecida como coreia de Huntington, é uma doença genética rara, que causa disfunção dos movimentos, do comportamento e da capacidade de se comunicar. Os sintomas dessa doença são progressivos, podendo ter início entre os 35 e 45 anos, sendo o diagnóstico nas fases iniciais mais difícil devido ao fato dos sintomas serem semelhantes aos de outras doenças.

A doença de Huntington não tem cura, mas existem opções de tratamento com remédios que ajudam a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, que devem ser prescritos pelo neurologista ou psiquiatra, como antidepressivos e ansiolíticos, para melhorar a depressão e a ansiedade, ou Tetrabenazina, para melhorar alterações do movimento e comportamento.

Principais sintomas

Os sintomas da doença de Huntington podem variar de pessoa para pessoa, podendo evoluir mais rapidamente ou ser mais intensos de acordo com a realização ou não do tratamento. Os principais sintomas relacionados com a doença de Huntington são:

  • Movimentos involuntários rápidos, chamados de coreia, que começam localizados em um membro do corpo, mas que, com o tempo, acometem várias partes do corpo.
  • Dificuldade para andar, falar e manter o olhar, ou outras alterações do movimento;
  • Rigidez ou tremor dos músculos;
  • Alterações do comportamento, com depressão, tendência suicida e psicose;
  • Alterações da memória, e dificuldades para se comunicar;
  • Dificuldade para falar e engolir, aumentando o risco de engasgamento.

Além disso, em alguns casos pode haver alterações do sono, perda de peso não intencional, diminuição ou incapacidade de realizar movimentos voluntários.

A coreia é um tipo de alteração caracterizada por ser breve, como um espasmo, o que pode fazer com que essa doença seja confundida com outras alterações, como AVC, Parkinson, síndrome de Tourette ou ser considerado como sendo consequência do uso de algum medicamento.

Por isso, na presença de sinais e sintomas possivelmente indicativos da síndrome de Huntington, principalmente se houver histórico da doença na família, é importante consultar o clínico geral ou neurologista para que seja feita uma avaliação dos sinais e sintomas apresentados pela pessoa, assim como realização de exames de imagem como tomografia computadorizada ou ressonância magnética e teste genético para confirmar a alteração e ser iniciado o tratamento.

Causa da doença de Huntington

A doença de Huntington ocorre por uma alteração genética, que é passada de forma hereditária, e que determina uma degeneração de regiões importantes do cérebro. A alteração genética desta doença é do tipo dominante, o que significa que basta herdar o gene de um dos pais para ter o risco de desenvolvê-la.

Assim, como consequência da alteração genética, há produção de uma forma alterada de uma proteína, o que resulta na morte das células nervosas de algumas partes do cérebro e favorece o desenvolvimento dos sintomas.

Como é feito o tratamento

O tratamento da doença de Huntington deve ser feito sob orientação do neurologista e psiquiatra, que irão a avaliar a presença de sintomas e orientar o uso de medicamentos para melhorar a qualidade de vida da pessoa. Assim, alguns dos medicamentos que podem ser indicados são:

  • Remédios que controlam as alterações do movimento, como Tetrabenazina ou Amantadina, pois atuam em neurotransmissores do cérebro para controlar estes tipos de alterações;
  • Remédios que controlam a psicose, como Clozapina, Quetiapina ou Risperidona, que ajudam a diminuir sintomas psicóticos e alteração do comportamento;
  • Antidepressivos, como Sertralina, Citalopram e Mirtazapina, que podem ser utilizados para melhorar o humor e acalmar as pessoas que ficam muito agitadas;
  • Estabilizadores do humor, como Carbamazepina, Lamotrigina e Ácido valpróico, que são indicados para controlar impulsos e compulsões do comportamento.

O uso de remédios nem sempre é necessário, sendo utilizados apenas na presença de sintomas que incomodam a pessoa. Além disso, a realização de atividades de reabilitação, como fisioterapia ou terapia ocupacional são muito importantes para ajudar no controle dos sintomas e adaptação dos movimentos.

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Источник: https://www.tuasaude.com/coreia-de-huntington/

Doença de Huntington – causas, sintomas, tratamentos

Doença de Huntington: o que é, sintomas, causa e tratamento

A Doença de Huntington é uma doença hereditária rara que, na maioria dos casos, tem como primeiro sintoma a coreia, dando um segundo nome à doença conhecido como coréia de Huntington, esses sintomas podem persistir ao longo da evolução da doença.

Essa doença é caracterizada pela perda de células do gânglio da base, região cerebral cuja função é planejar e executar atos motores complexos. A doença geralmente se inicia com abalos ou espasmos musculares involuntários evoluindo para sintomas mais visíveis e estados mais avançado levando a deterioração mental e alguns casos a morte.

A estimativa é de que a doença de Huntington afete a vida de 30 a 70 pessoas a cada 1 milhão, indiferentemente do sexo, porém com frequência maior em pessoas brancas. Em geral a doença de Huntington se manifesta entre os 40 e 50 anos, podendo aparecer em qualquer outra idade apesar de menos frequente.

Devido a hereditariedade da doença pessoas portadoras podem ter filhos com o mesmo problema, a chance disso acontecer é de 50%, e se isso acontecer é inevitável a manifestação da patologia em algum estágio da vida.

Ilustração mostra comparativo entre um cérebro normal e o cérebro de um portador da Doença de Huntington. Créditos: Blamb / Shutterstock.com [adaptado]

Sintomas

Como consequência da redução da atividade local relacionado com a perda de células dos gânglios da base é frequente a dificuldade do paciente em articular as palavras, sintoma chamado de disartria, também há dificuldade de engolir alimentos (disfagia), grande parte dos pacientes sofrem perdas cognitivas, capacidade de concentração também é reduzida a capacidade de julgamento do paciente e a memória de curto prazo também pode estar comprometida. Alterações de humor, depressão (tendência ao suicídio devido o estado depressivo e outras alterações psíquicas), mudança de personalidade, instabilidade emocional, agressividade podem ocorrer e geralmente com frequência, convulsões podem ocorrer porém são mais raras. Em casos mais graves, normalmente vários anos após o diagnóstico pode ocorrer o óbito do indivíduo, e este normalmente se dá devido às complicações da doença.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Huntington é, em geral, de difícil reconhecimento nas fases iniciais pois os sintomas são menos notáveis, normalmente a hipótese é levantada com base nos sintomas relatados pelo paciente ou família do mesmo e confronto com o histórico familiar do indivíduo, assim como deve ser relatado a equipe médica outras patologias diagnosticadas principalmente quando relacionadas a transtornos neurológicos ou psiquiátricos. Como exames o médico ou sua equipe pode solicitar a tomografia computadorizada ou ressonância magnética para analisar possível degeneração dos gânglios da base ou outra região cerebral que possa ter sido afetada pela doença de Huntington, e também para descartar outras doenças hipotéticas. Além desses, o especialista pode solicitar testes genéticos para análise do cromossomo 4, onde está localizado o gene para a doença. Devido o gene ter característica dominante, basta o indivíduo herdar da mãe ou do pai e o mesmo desenvolverá a doença, para confirmar se porta ou não o gene é necessário o teste genético, onde é colhido amostra de sangue para a identificação da doença. A orientação genética é importante pois aconselha os pais ou indivíduos portadores do gene qual o procedimento adequado e as possíveis consequências para se ter filhos. Esses indivíduos são encaminhados aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas complexas.

Tratamento

O tratamento da doença de Huntington disponível atualmente é feito a base de fármacos antipsicóticos como a clorpromazina, risperidona, haloperidol, antidepressivos e outros medicamentos para reduzir ou aliviar os sintomas como a tetrabenazina e a reserpina. Até o momento não existe medicamentos capazes de curar a doença, no entanto os disponíveis possuem boa eficácia na farmacoterapia.

Leia também:

Referências:

https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington

O que é a Doença de Huntington

https://www.hospitalsiriolibanes.org.br/hospital/especialidades/nucleo-avancado-dor-disturbios-movimentos/Paginas/doenca-huntington.aspx

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.

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Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-huntington/

Источник: https://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-huntington/

Doença de Huntington – Causas e Sintomas

Doença de Huntington: o que é, sintomas, causa e tratamento

A Doença de Huntington (DH) ou Coreia de Huntington é uma condição neurológica, degenerativa, de origem genética, com sintomas físicos, cognitivos e emocionais.

Segundo Orphanet Journal of Rare Diseases, a doença acomete 1 em cada 10.000 indivíduos e se inicia por volta dos 30-50 anos.

O distúrbio recebeu este nome, devido a George Huntington, médico que o descreveu no final do século XIX.

A Doença de Huntington é causada por uma mutação no gene da huntingtina e afeta especialmente a região cerebral do lobo frontal e os gânglios da base – grupo de células nervosas associadas ao controle de movimento e comportamento. Por este motivo, a doença causa distúrbios de movimento, cognitivos e psiquiátricos.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, especialista em distúrbios do movimento e neurogenética, explica a Doença de Huntington, suas causas, sintomas e formas de apresentação.

Doença de Huntington – Causa

Segundo pesquisa do European Journal of Neurology, a causa para a doença de Huntington é uma mutação de um gene situado no cromossomo 4, que codifica uma proteína chamada huntingtina. Conforme a Huntington’s Disease Association, esta proteína é necessária às células nervosas do cérebro (neurônios) e para o desenvolvimento do corpo antes do nascimento.

De acordo com a U.S. National Library of Medicine a mutação que causa a doença de Huntington envolve um segmento de DNA conhecido como repetição de trinucleotídeo CAG. Indivíduos saudáveis possuem a sequência CAG que se repete de 10 a 35 vezes dentro do gene da huntingtina. Em pessoas com doença de Huntington, o segmento CAG é repetido 36 a mais de 120 vezes.

Esse tipo de mutação em que o número de repetições extrapola o normal é chamado mutação em expansão e produz uma proteína anormal, hiperativa, do tipo poliglutamina. Essa proteína danifica os neurônios – principalmente nos gânglios da base (núcleo caudado) e lobo frontal. Com a progressão da doença outras áreas também são afetadas.

Processo de Construção do DNA, em que ocorre a mutação genética causadora da Doença de Huntington

Característica Genética e Hereditária

Segundo a Huntington's Disease Society of America a doença de Huntington é genética e transmitida de uma geração para a outra em um padrão de herança autossômico dominante. Por isso é uma doença familiar em que um filho de um dos pais afetado tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso.

Quando dizemos que a herança é autossômica dominante significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Uma pessoa afetada herda o gene alterado de um dos pais. Em casos muito raros, não há história familiar e o indivíduo desenvolveu a mutação de modo espontâneo (mutação de novo).

À medida que o gene alterado é passado de uma geração para a seguinte, a repetição de trinucleotídeo CAG apresenta um número maior de repetições, o que causa aparecimento mais precoce de sinais e sintomas. Esse fenômeno é chamado de antecipação.

Distúrbios do Movimento

  • Movimentos involuntários de contração ou contorção muscular (condição conhecida como coréia)
  • Rigidez ou contratura muscular (distonia)
  • Movimentos oculares lentos ou anormais
  • Dificuldade de marcha, postura e equilíbrio
  • Dificuldade para falar ou engolir.

Distúrbios Cognitivos

  • Dificuldade para organizar, priorizar ou focar nas atividades
  • Falta de flexibilidade (tendência a focar em um pensamento, comportamento ou ação)
  • Falta de controle de impulsos
  • Falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades
  • Lentidão no processamento de informações.

Distúrbios Psiquiátricos

  • Depressão. Não apenas como reação ao recebimento do diagnóstico, mas devido às alterações na função cerebral.

    Sinais e sintomas podem incluir:

    • Irritabilidade, tristeza ou apatia
    • Retraimento social
    • Insônia
    • Fadiga
    • Pensamentos sobre morte
  • Transtorno obsessivo-compulsivo
  • Mania, que pode causar hiperatividade e comportamento impulsivo
  • Transtorno bipolar.

Evolução da Doença

A duração média da sobrevida após o diagnóstico clínico é tipicamente de 10 a 20 anos, mas algumas pessoas podem viver trinta ou quarenta anos.

Segundo a Huntington Society of Canada, pessoas com DH no estágio intermediário podem ter dificuldades crescentes no trabalho ou no gerenciamento de uma família, mas ainda podem lidar com a maioria das atividades da vida diária. No entanto, pessoas nos estágios avançados não conseguem mais gerenciar suas atividades e necessitam de cuidados profissionais, com sintomas incluindo:

  • Diminuição de movimentos involuntários e aumento da rigidez
  • Dificuldades aumentadas com a deglutição
  • Redução na capacidade de se comunicar, apesar de ainda ser possível entender o que está sendo dito
  • Perda de peso significativa.

O estágio avançado pode durar até uma década ou mais.

Doença de Huntington Juvenil

De acordo com a U.S. National Library of Medicine, uma forma menos comum da doença de Huntington, conhecida como forma juvenil ou variante de Westphal, começa na infância ou adolescência.

Ao invés de predominarem os movimentos involuntários rápidos, hiperativos, do tipo torção (coreia), predomina o quadro de lentidão. Também envolve outros problemas de movimento e alterações mentais e emocionais. Sinais adicionais da forma juvenil incluem:

  • Movimentos lentos
  • Falta de jeito
  • Quedas frequentes
  • Rigidez
  • Fala arrastada
  • Salivação excessiva.

O desempenho escolar diminui à medida que as habilidades de raciocínio ficam prejudicadas. Podem ocorrer convulsões em cerca de 30% a 50% das crianças com essa condição.

A doença de Huntington juvenil tende a progredir mais rapidamente do que a forma adulta; os indivíduos afetados geralmente vivem 10 a 15 anos após o aparecimento de sinais e sintomas.

Doença de Huntington de Início Tardio

Segundo pesquisa publicada na Parkinsonism & Related Disorders, quando o diagnóstico é recebido após os 60 anos, é considerado DH de início tardio, condição que ocorre em cerca de 10% de todos os diagnósticos.

O conhecimento da idade típica de início (35 a 55 anos) às vezes leva os médicos a falharem no diagnóstico, porque acreditam incorretamente que a pessoa está muito velha para desenvolver DH.

Embora a doença de Huntington não possa ser curada, um adequado acompanhamento médico pode ajudar você e sua família a gerenciar sua condição. Em nosso próximo artigo, vamos abordar:

  • Diagnóstico da Doença de Huntington
  • Tratamento
  • Novas pesquisas

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e distúrbios do movimento pela USP. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras, entre elas a doença de Huntington.

É comum que filhos de pacientes procurem na internet sobre a doença, principalmente sobre o risco de desenvolverem a condição. Há muitos genes protetores envolvidos e outros fatores emocionais a se considerar. Busque adequado aconselhamento com um profissional responsável e que tenha experiência no assunto.

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Источник: https://drdiegodecastro.com/doenca-de-huntington-causas-e-sintomas/

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