O que é fenilcetonúria, principais sintomas e como é feito o tratamento

Você sabe o que é a fenilcetonúria?

O que é fenilcetonúria, principais sintomas e como é feito o tratamento

Imagine viver sem jamais comer um belo pedaço de pizza ou uma fatia de picanha suculenta nem conhecer o sabor de uma feijoada ou de uma lasanha.

Essa é a realidade de quem tem fenilcetonúria, também conhecida como PKU (do inglês, phenylketonuria), condição congênita causada por uma mutação genética de herança autossômica recessiva.

Ou seja, para nascer com a doença, é preciso que o bebê herde o gene alterado tanto do pai quanto da mãe. E, frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.

Apesar de ser considerada uma doença rara, a fenilcetonúria é a mais comum entre as doenças metabólicas. Segundo o Ministério da Saúde (MS), 94 novos casos foram diagnosticados em 2016, o que corresponde à incidência de um a cada 30 402 recém-nascidos vivos, considerando que houve 2 857 800 de nascimentos no Brasil naquele ano.1,2

A doença ainda não tem cura, e os impactos e desafios diários na rotina dos pacientes são enormes. A partir do diagnóstico, é preciso seguir uma dieta restritiva pelo resto da vida e, ainda assim, há o risco de complicações caso não se submetam ao tratamento adequado.

Para entender melhor

Quando consumimos alimentos que contêm proteínas, as enzimas digestivas quebram essas substâncias em aminoácidos necessários para a formação de novas proteínas para o organismo.

A PKU, no entanto, provoca a ausência ou falha da enzima responsável especificamente pelo processamento do aminoácido fenilalanina.

Com isso, ocorre o acúmulo dessa substância, que é tóxica ao sistema nervoso e pode causar lesões permanentes, como deficiência intelectual.

Os sintomas da doença

Inicialmente, os recém-nascidos com fenilcetonúria são assintomáticos. Porém, após os primeiros meses de vida, os bebês desenvolvem sinais e, se os níveis de fenilalanina forem elevados, o risco de causar danos neurológicos é grande.

“Essa é uma doença metabólica, mas suas manifestações clínicas são neurológicas.

A ausência de tratamento implica o comprometimento intelectual dinâmico, com oscilações e alterações de comportamento, como irritabilidade e agressão, evolução para o espectro autista, epilepsia, entre outros”, explica André Luiz Santos Pessoa, neurologista do Hospital Infantil Albert Sabin, em Fortaleza (CE).

Viver com fenilcetonúria

Quem tem a doença não pode comer alimentos que contenham o aminoácido fenilalanina, presente em todo tipo de proteína, animal ou vegetal. A dieta, rigorosa, exige o controle na ingestão de carnes, ovos, leite e derivados, alguns grãos e até vegetais.

É preciso, ainda, tomar diariamente uma fórmula metabólica que tem a função de suplementação e é composta por aminoácidos, vitaminas e minerais.

Essa fórmula metabólica não atua na causa da doença, mas como complementação de nutrientes essenciais que estão em falta na alimentação altamente restritiva em proteínas.

Infelizmente, na maioria das vezes estas fórmulas possuem sabores e odores muito fortes, muitas vezes relatados pelos pacientes e seus familiares como cheiro de “ovo podre” ou “peixe podre”, o que dificulta sua ingestão. Vale lembrar que essa suplementação deve ser feita de 3 a 4 vezes por dia e diariamente.

Uma batalha diária

Há 13 anos, quando nasceu sua segunda filha, Leandra Vilela teve contato com a doença pela primeira vez. “Com 21 dias de vida, minha filha foi diagnosticada com fenilcetonúria. O primeiro cuidado foi substituir a amamentação por uma fórmula metabólica, já que o leite materno tem proteína”, conta.

Ela lembra que, enquanto bebê, sua filha foi absolutamente normal. “Mas, durante o desenvolvimento, qualquer dor de garganta, tão comum na infância, implicava alterações, como tremores e convulsões.”

Para Leandra, os desafios dos doentes e familiares são enormes. “Minha filha sempre foi muito colaborativa, até porque ela não conhece o sabor dos alimentos proibidos, nunca chegou a experimentá-los.

Mas, agora que está chegando à adolescência, ela se sente diferente das outras pessoas, começa a questionar e transgredir. Cheguei a encontrá-la comendo pão de queijo escondida no banheiro”, lembra.

O teste do pezinho

A fenilcetonúria pode ser detectada por meio de um simples exame de sangue. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, também conhecido como teste do pezinho, determina a obrigatoriedade da realização em todos os recém-nascidos, inclusive com avaliação para PKU.

Esse rastreamento neonatal é a maneira mais simples e eficiente de diagnosticar a doença. Basta fazer a coleta de sangue do bebê entre as primeiras 48 horas e cinco dias de vida completos, depois do consumo de dieta proteica, ou seja, aleitamento materno ou fórmula láctea.

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As dificuldades do tratamento

A falta de inovação nos tratamentos – no Brasil, a doença é tratada da mesma maneira há mais de 30 anos –, a dificuldade de acesso a alimentos hipoproteicos, a restrição alimentar e a indisponibilidade da medicação são os principais entraves no controle da doença hoje. “A fórmula proteica é fornecida pelo SUS, mas, devido aos processos licitatórios, é substituída com frequência. Quando o paciente se adapta ao sabor, o produto é trocado”, conta Erlane Marques Ribeiro, pediatra e geneticista do Hospital Infantil Albert Sabin.

Em relação à dieta restritiva, a médica destaca a importância de toda a família apoiar o paciente na alimentação. “Quem tem fenilcetonúria come basicamente verduras e legumes e é importante que o restante da família coloque ao menos algumas folhas no prato. A conscientização de todos ajuda na manutenção da dieta a longo prazo.”

A geneticista ainda alerta para a necessidade de uma mudança cultural. “É preciso a educação de toda a sociedade para disponibilizar em restaurantes opções de alimentos voltados aos pacientes de fenilcetonúria, como hoje já existe para os celíacos”, destaca.

Segundo o neurologista André Pessoa, sobre a medicação hoje disponível, o Brasil ainda tem um grande caminho pela frente.

Enquanto no mundo já existem algumas opções terapêuticas disponíveis, o protocolo de tratamento para PKU no SUS, hoje, somente oferece acesso ao tratamento medicamentoso aos pacientes do sexo feminino que planejam a gestação. Sendo assim, atende apenas uma pequena parcela da população.

Consciência e informação

Para conscientizar as pessoas sobre as dificuldades enfrentadas por quem vive diariamente com a fenilcetonúria e alertar sobre a necessidade de melhorar a qualidade de vida desses pacientes e familiares, nasceu a campanha #LEMBREDEMIMPKU.

A ação visa, ainda, influenciar as políticas públicas existentes para que colaborem com a oferta de tratamentos melhores para esses pacientes, a critério do médico, sempre respeitando a necessidade de cada um. Conheça, apoie, divulgue: 

www.lembredemimpku.com.br/

@lembredemimpku 

f/lembredemimpku

  1. Van Wegberg AMJ, MacDonal A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. The complete european guidelines to phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017Oct 12;12(1):162.
  2. Blau, N., F.J. van Spronsen, and H.L. Levy, Phenylketonuria. Lancet, 2010. 376(9750): p. 1417- 1427.)
  3. Martins, A. M., Pessoa, A., Quesada, A. A., & Ribeiro, E. M. (2020). Unmet needs in PKU and the disease impact on the day-to-day lives in Brazil: Results from a survey with 228 patients and their caregivers. Molecular genetics and metabolism reports, 24, 100624. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100624
  4. CONITEC – Relatório de Recomendação-Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria de março de 2019.

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Источник: https://saude.abril.com.br/medicina/voce-sabe-o-que-e-a-fenilcetonuria/

Entenda melhor o que é e como se trata a Fenilcetonúria

O que é fenilcetonúria, principais sintomas e como é feito o tratamento

A fenilcetonúria é uma doença genética rara caracterizada pela presença de uma mutação responsável por alterar a função de uma enzima no organismo responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, o que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e que em grandes concentrações é tóxico para o organismo, podendo causar deficiência intelectual e convulsões, por exemplo.

Essa doença genética tem caráter autossômico recessivo, ou seja, para que a criança nasça com essa mutação é preciso que os dois pais sejam pelo menos portadores da mutação. O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, sendo então possível estabelecer o tratamento logo cedo.

A fenilcetonúria não tem cura, no entanto o seu tratamento é feito por meio da alimentação, sendo necessário evitar o consumo de alimentos ricos em fenilalanina, como queijos e carnes, por exemplo.

Principais sintomas

Os recém-nascidos com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas, porém os sintomas surgem alguns meses depois, sendo os principais:

  • Feridas na pele semelhante ao eczema;
  • Odor desagradável, característico do acúmulo de fenilalanina no sangue;
  • Náusea e vômito;
  • Comportamento agressivo;
  • Hiperatividade;
  • Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
  • Convulsões;
  • Problemas comportamentais e sociais.

Normalmente esses sintomas são controlados por meio de uma dieta adequada e pobre em alimentos fonte de fenilalanina. Além disso, é importante que a pessoa com fenilcetonúria seja acompanhada de forma regular pelo pediatra e nutricionista desde a amamentação para que não haja complicações muito graves e o desenvolvimento da criança não seja comprometido.

Como é feito o tratamento

O tratamento da fenilcetonúria tem como principal objetivo diminuir a quantidade de fenilalanina no sangue e, por isso, é normalmente indicada a realização de uma dieta pobre em alimentos que contenham a fenilalanina, como os alimentos de origem animal, por exemplo.

É importante que essas alterações na alimentação sejam orientadas pelo nutricionista, isso porque pode ser necessária a suplementação de algumas vitaminas ou minerais que não conseguem ser obtidos na alimentação normal. Veja como deve ser a alimentação em caso de fenilcetonúria.

A mulher com fenilcetonúria e que deseja engravidar deve ter orientação do obstetra e do nutricionista quanto os riscos do aumento da concentração de fenilalanina no sangue.

Por isso, é importante que seja avaliada pelo médico periodicamente, além de seguir uma dieta adequada para a doença e, provavelmente, fazer suplementação de alguns nutrientes para que tanto a mãe quanto a criança fiquem saudáveis. 

É recomendado também que o bebê com fenilcetonúria seja acompanhado durante toda a vida e de forma regular para evitar complicações, como o comprometimento do sistema nervoso, por exemplo. Saiba como cuidar do bebê com fenilcetonúria.

Fenilcetonúria tem cura?

A fenilcetonúria não tem cura e, por isso, o tratamento é feito apenas com o controle na alimentação.

Os danos e o comprometimento intelectual que podem acontecer com o consumo de alimentos ricos em fenilalanina é irreversível nas pessoas que não possuem a enzima ou possuem a enzima instável ou ineficiente no que diz respeito à conversão da fenilalanina em tirosina. Esses danos, porém, podem ser facilmente evitados por meio da alimentação.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito logo após o nascimento por meio do teste do pezinho, que deve ser realizado entre as primeiras 48 e 72 horas de vida do bebê. Esse teste é capaz de diagnosticar não só a fenilcetonúria no bebê, mas também a anemia falciforme e fibrose cística, por exemplo. Saiba quais são as doenças identificadas pelo teste do pezinho.

As crianças que não tenham sido diagnosticadas por meio do teste do pezinho, podem ter o diagnóstico feito por meio de exames laboratoriais cujo objetivo é avaliar a quantidade de fenilalanina no sangue e, no caso de concentração muito elevada, pode ser realizado teste genético para identificar a mutação relacionada à doença.

A partir do momento que é identificada a mutação e a concentração de fenilalanina no sangue, é possível que o médico verifique qual o estágio da doença e probabilidade de complicações. Além disso, essas informações são importantes para que o nutricionista indique o plano alimentar mais adequado para a condição da pessoa.

É importante que a dosagem de fenilalanina no sangue seja feito de forma regular. No caso dos bebês é importante que seja feito toda semana até que o bebê complete 1 ano, enquanto que para crianças entre 2 e 6 anos o exame deve ser realizado quinzenalmente e para crianças a partir dos 7 anos, mensalmente.

Источник: https://www.tuasaude.com/fenilcetonuria/

Fenilcetonúria (PKU)

O que é fenilcetonúria, principais sintomas e como é feito o tratamento

Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, portanto o excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.

Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.

A mutação nesse gene provoca um defeito na codificação de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH), necessária para transformar o aminoácido essencial fenilalanina – que o organismo não produz, mas retira dos alimentos proteicos – em tirosina, outro aminoácido importante para a estrutura das proteínas.

Como os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, o excesso dessas moléculas no sangue se transforma num ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro.

Sintomas

Recém-nascidos portadores do distúrbio são assintomáticos. Sem tratamento, porém, logo nos primeiros meses de vida, começam a surgir os seguintes sinais da doença, que podem variar de intensidade conforme o caso:

  • Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
  • Retardo mental;
  • tremores;
  • Movimentos descoordenados de pernas e braços;
  •  Hiperatividade;
  •  Cabeça pequena (microcefalia);
  •  Convulsões;
  • Lesões cutâneas semelhantes ao eczema;
  • Odor no suor e na urina parecido com o do bolor ou da urina de rato;
  • Pele, cabelos e olhos claros, porque a fenilalanina não se converte  em tirosina, aminoácido envolvido na síntese de melanina, o pigmento que dá cor à pele.

Classificação

De acordo com o erro metabólico envolvido, que se reflete sobre a atividade maior ou menor da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), e os níveis plasmáticos de fenilalanina (FAL), a doença admite a seguinte classificação:

  • Fenilcetonúria clássica – enzima quase ausente e níveis plasmáticos de FAL elevados – é a forma mais grave da doença; sem tratamento, o portador desenvolve lesões cerebrais irreversíveis;
  • Fenilcetonúria leve – índices moderados de um e outro componente – os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da doença;
  • Hiperfenilalninemia transitória ou permanente – atividade superior de PAH e inferior de FAL – quadro benigno sem manifestações clínicas.

Veja também: O desafio das doenças raras

Diagnóstico

teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento da fenilcetonúria. Ele deve ser realizado de 24 a 72 horas depois do nascimento para evitar falsos positivos, uma vez que a criança pode ter no sangue traços da fenilalanina presente no corpo materno.

O objetivo é identificar a presença da enzima hepática fenilalanina hidroxilase fundamental para a transformação do aminoácido fenilalanina em tiroxina. O procedimento é bastante simples.

Consiste em colher algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido e enviar para análise.

Se o resultado não for conclusivo para o diagnóstico de fenilcetonúria, novo exame deve ser realizado, desta vez com sangue colhido na veia do recém-nascido.

No Brasil, o teste do pezinho faz parte do programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Além da fenilcetonúria, ele investiga a ocorrência de hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e de outras alterações do sangue. Não tratadas a tempo, essas moléstias, podem prejudicar o desenvolvimento físico e mental da criança.

Observação: Exames para medir os níveis de fenilalanina no sangue constituem um recurso fundamental para as mulheres portadoras de fenilcetonúria ou com casos da doença na família que pretendem engravidar. Elevada concentração de fenilalanina no sangue antes e durante a gestação e enquanto a mãe amamenta pode comprometer o desenvolvimento neurológico e intelectual da criança.

Tratamento/Fórmulas

Fenilcetonúria é uma doença genética que não tem cura, mas tem controle.

O tratamento consiste basicamente em duas intervenções: restringir o consumo de alimentos que contêm fenilalanina e introduzir fórmulas metabólicas específicas com os nutrientes necessários de acordo com as exigências dietéticas de cada paciente.

O objetivo é evitar danos neurológicos e atraso mental graves e irreversíveis, assim como garantir as condições ideais para nutrição e desenvolvimento saudável da criança.

Durante o período de amamentação apenas com leite materno, o bebê não exige nenhum tipo de suplementação alimentar. Depois disso, é preciso substituir o leite materno por um produto especial industrializado, mas oferecido sob rígida supervisão médica e de um nutricionista.

O tratamento das crianças maiores e dos adultos segue os mesmos princípios: dieta pobre em fenilalanina e adição de fórmulas que garantam a oferta de proteínas.

Aos poucos, porém, podem ser introduzidos alimentos in natura desde que avaliadas as condições metabólicas do paciente. Como a fenilcetonúria é uma doença crônica, o ideal é que o tratamento seja mantido por toda a vida.

Especial atenção deve ser dada às mulheres portadoras da enfermidade que desejam engravidar.

Recomendações

Fenilcetonúria é uma doença rara. No mundo, a prevalência é de uma para cada 10 mil crianças recém-nascidas. No Brasil, esse número é menor ainda. Isso, porém, não é motivo para descuidar de algumas medidas indispensáveis para o diagnóstico e tratamento.

  • Certifique-se de que seu bebê fez o teste do pezinho ainda na maternidade. Se não fez, exija que faça. Mesmo que nenhum dos pais seja portador da doença, ambos podem ser portadores do gene defeituoso, que será transmitido para criança;
  • Na hipótese de o resultado ser positivo, procure imediatamente ajuda médica e siga as orientações fielmente, a fim de reduzir ao mínimo necessário a fenilalanina proveniente dos alimentos, pois o organismo não sintetiza esse aminoácido;
  • Dieta com baixo teor de fenilalanina não é fácil de fazer, especialmente na adolescência e na vida adulta. Peça ajuda a um nutricionista, porque é longa a lista de alimentos que contêm esse aminoácido. Veja alguns exemplos: carnes em geral (frango, porco, vaca, etc.) peixe, frutos do mar, leite e derivados, ovos, grãos (soja, feijão, lentilha, grão-de-bico, etc.), frutas secas (nozes, amêndoas, etc.), chocolate, vegetais (tomate, cebola, batata, abóbora, couve, brócolis, repolho, etc.), frutas (maçã, banana, melancia, melão, laranja, abacaxi, etc). Adoçantes e produtos dietéticos (bolos, refrigerantes, sorvetes, geleias) que contêm aspartame devem também ficar fora do cardápio;
  • No site da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), existe uma tabela com a quantidade de fenilalanina presente nos alimentos in natura e nos industrializados. Nunca se esqueça de que é indispensável reduzir ao mínimo necessário a fenilalanina proveniente da dieta para evitar prejuízos ao desenvolvimento da criança portadora de fenilcetonúria.

Источник: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/fenilcetonuria-pku/

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