Osteogênese imperfeita: o que é, tipos e tratamento

Osteogênese imperfeita (ossos de vidro ou doença de Lobstein)

Osteogênese imperfeita: o que é, tipos e tratamento

Osteogênese imperfeita (ossos de vidro, doença de Lobstein ou doença de Ekman Lobstein) é uma condição rara que tem como principal característica a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade.

Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas.

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A principal característica de ossos de vidro é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade.

A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer.

Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita tardia.

Classificação

As manifestações clínicas da OI variam muito de grau e intensidade de acordo com o tipo da desordem instalada.

  • Tipo I – forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea;
  • Tipo II – é a forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
  • Tipo III – surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar;
  • Tipo IV – deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.

Causas

A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves.

A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.

Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.

Sintomas

Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves.

Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo.

Além desses, os pacientes podem  apresentar os seguintes sinais da enfermidade: dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da audição, baixa estatura, dificuldade de locomoção e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.

Diagnóstico

O diagnóstico de ossos de vidro considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos seguintes exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto.

Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA.

Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é muito conhecida mesmo entre os médicos.

Tratamento

Ainda não existe a cura para ossos de vidro. O tratamento visa à melhor qualidade de vida e envolve equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.

O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que têm mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.

Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos.

O SUS assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a colocação de próteses.

Recomendações

  • Procure informar-se sobre o trabalho da ABOI – Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita –,entidade sem fins lucrativos que se propõe não só ajudar os portadores da doença e suas famílias, mas também incentivar a realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e minimizar os sintomas da doença. Uma de suas conquistas foi conseguir a instalação de Centros de Referência em dez hospitais do país.

Observação: O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio. O objetivo é divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo.

Источник: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/osteogenese-imperfeita-ossos-de-vidro-ou-doenca-de-lobstein/

Osteogênese imperfeita: o que é, tipos e tratamento

Osteogênese imperfeita: o que é, tipos e tratamento

​A osteogênese imperfeita, também conhecida como a doença dos ossos de vidro, é uma doença genética muito rara que faz com que a pessoa apresente ossos deformados, curtos e mais frágeis, estando suscetíveis a fraturas constantes.

Esta fragilidade parece acontecer por um defeito genético que afeta a produção de colágeno tipo 1, que é naturalmente produzido pelos osteoblastos e que ajuda a fortalecer os ossos e as articulações. Assim, a pessoa que tem osteogênese imperfeita já nasce com a condição, podendo apresentar casos de fraturas frequentes na infância, por exemplo.

Embora a osteogênese imperfeita ainda não tenha cura, existem alguns tratamentos que ajudam a melhorar a qualidade de vida da pessoa, reduzindo o risco e a frequência das fraturas.

Principais tipos

Segundo a classificação de Sillence, existem 4 tipos de osteogênese imperfeita, que incluem:

  • Tipo I: é o mais comum e a mais leve forma da doença, provocando pouca ou nenhuma deformação dos ossos. No entanto, os ossos são frágeis e podem fraturar com facilidade;
  • Tipo II: é o tipo mais grave da doença que faz com que o feto apresente fraturas dentro do útero da mãe, levando ao aborto na maioria dos casos;
  • Tipo III: pessoas com este tipo, normalmente, não crescem o suficiente, apresentam deformações na coluna e o branco dos olhos pode apresentar cor cinza;
  • Tipo IV: é um tipo moderado da doença, no qual surgem deformações leves nos ossos, mas não surge mudança de cor da parte branca dos olhos.

Na maioria dos casos, a osteogênese imperfeita passa para os filhos, mas os sintomas e a gravidade da doença podem ser diferentes, uma vez que o tipo da doença pode alterar dos pais para os filhos.

O que causa a osteogênese imperfeita

A doença dos ossos de vidro surge devido a uma alteração genética no gene responsável por produzir colagênio do tipo 1, a principal proteína utilizada para criar ossos fortes.

Por ser uma alteração genética, a osteogênese imperfeita pode passar de pais para filhos, mas também pode surgir sem que existam outros casos na família, devido a mutações durante a gestação, por exemplo.

Possíveis sintomas

Além de causar alterações na formação dos ossos, pessoas que apresentam osteogênese imperfeita também podem ter outros sintomas como:

  • Articulações mais frouxas;
  • Dentes fracos;
  • Coloração azulada do branco dos olhos;
  • Curvatura anormal da coluna (escoliose);
  • Perda de audição;
  • Problemas respiratórios frequentes;
  • Baixa estatura;
  • Hérnias inguinais e umbilicais;
  • Alteração das válvulas cardíacas.

Além disso, na criança com osteogênese imperfeita também podem ser diagnosticados defeitos cardíacos, que podem acabar por colocar a vida em risco.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode, em alguns casos, ser feito ainda durante a gravidez, desde que exista um risco elevado de o bebê nascer com a condição.

Nesses casos é retirada uma amostra do cordão umbilical onde é analisado o colágeno produzido pelas células fetais entre as 10 e as 12 semanas de gestação.

Outra forma menos invasiva consiste em fazer ultrassonografia para identificar fraturas ósseas.

Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito pelo pediatra ou por um ortopedista pediátrico, através da observação dos sintomas, do histórico familiar ou através de exames, como raio X, testes genéticos e exames bioquímicos do sangue.

Quais as opções de tratamento

Não existe um tratamento específico para a osteogênese imperfeita e, por isso, é importante ter orientação de um ortopedista.

Normalmente são utilizados remédios com bifosfonatos para ajudar a tornar os ossos mais fortes e diminuir o risco de fraturas.

No entanto, é extremamente importante que este tipo de tratamento seja constantemente avaliado pelo médico, já que pode ser necessário ajustar as doses de tratamento ao longo do tempo.

Quando surgem fraturas, o médico pode fazer a imobilização do osso com gesso ou optar pela cirurgia, especialmente no caso de fraturas múltiplas ou que demoram muito tempo para curar. O tratamento das fraturas é parecido com o das pessoas que não possuem a condição, mas o período de imobilização geralmente é menor.

A fisioterapia para osteogênese imperfeita também pode ser utilizada em alguns casos para ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que os suportam, diminuindo o risco de fraturas.

Como cuidar da criança com osteogênese imperfeita

Alguns cuidados para cuidar de crianças com osteogênese imperfeita são:

  • Evitar levantar a criança pelas axilas, apoiando o peso com uma mão embaixo do bumbum e a outra atrás do pescoço e dos ombros;
  • Não puxar a criança por um braço ou perna;
  • Selecionar uma cadeirinha de segurança com enchimento macio que permita tirar e colocar a criança com pouco esforço.

​​Algumas crianças com osteogênese imperfeita podem fazer alguns exercícios leves, como natação, pois ajudam a diminuir o risco de fraturas. Porém, só o devem fazer após orientação do médico e sob a vigilância de um professor de educação física ou de um fisioterapeuta.

Источник: https://www.tuasaude.com/osteogenese-imperfeita/

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