Rins policísticos: causas, sintomas e tratamento

Rins policísticos: causas, sintomas e tratamento

Rins policísticos: causas, sintomas e tratamento

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é um distúrbio de origem genética que acomete aproximadamente 1 em cada 400 a 1000 pessoas e se caracteriza pelo crescimento descontrolado de inúmeros cistos em ambos os rins.

O surgimento de múltiplos cistos, que são pequenos sacos cheios de líquido, provoca aumento do volume dos rins e perda progressiva da função renal, pois os cistos acabam por destruir e substituir o tecido renal sadio.

A DRPAD é uma doença de progressão bastante lenta, que costuma permanecer silenciosa por várias décadas. Estima-se que pelo menos metade dos pacientes portadores dessa doença acabem nunca recebendo o diagnóstico ao longo das suas vidas.

Causas

Como já referido, a doença policística renal tem origem genética. É uma doença autossômica dominante, ou seja, se um dos seus pais tem rins policísticos, a sua chance de também ter os genes defeituosos é de 50%.

85% dos pacientes com rins policísticos têm uma mutação no gene chamado PKD1. Os restantes 15% herdam a mutação no gene chamado PKD2.

A mutação do PKD1 costuma provocar uma doença mais agressiva, com maior e mais rápido crescimento dos cistos nos rins. Este grupo costuma perder a função completa dos rins ao redor dos 55 anos de idade.

A doença policística renal causada pela mutação no PKD2 é mais branda e de progressão mais lenta. Esses pacientes acabam só precisando de hemodiálise depois dos 70 anos de idade. Muitos falecem por outras causas sem nem sequer terem tomado conhecimento da sua doença policística.

Atualmente, cerca de 5% dos pacientes que entram em hemodiálise, o fazem devido à insuficiência renal crônica causada pela doença policística renal.

Diferenças entre rins policísticos e cisto simples nos rins

Possuir um ou dois cistos renais isolados, principalmente após os 50 anos de idade, não é um sinal de doença e não costuma provocar nenhuma repercussão clínica. A maioria das pessoas idosas tem pelo menos um cisto simples nos rins.

O paciente com rins policísticos é diferente, pois ele tem dezenas de cistos em cada rim, não somente um, dois ou três isolados.

Rins policísticos x rim com cisto simples

A presença de cistos simples só deve causar preocupação se ela estiver presente em pacientes jovens, com menos de 30 anos, principalmente naqueles com história familiar do doença policística renal.

Explicamos os cistos simples do rim no artigo: Cisto renal simples – Significado, Riscos e Sintomas.

Sintomas

A doença policística renal costuma progredir de forma silenciosa por décadas, só provocando sintomas em fases tardias. Os cistos em si não causam sintomas até estarem bem grandes, quando, eventualmente, podem causar dor ou se romperem.

Pacientes com rins policísticos também podem desenvolver cistos em outros órgãos, como fígado e o pâncreas. Nesses, porém, os cistos não costuma causar maiores problemas nem perda de função.

Os principais sintomas e complicações associados à doença policística renal são:

Os dois sintomas mais comuns são a dor lombar e sangramento urinário episódico, que surgem em cerca de 50% dos casos.

Relação entre rins policísticos e câncer do rim

Ao contrário do que se costuma pensar, na doença policística não há um maior risco de desenvolver câncer do rim ou de qualquer outro órgão que também venha a ter cistos.

O problema é que quando ocorre um câncer no rim é muito mais difícil identificá-lo no meio de tantos cistos. Os cistos em si não viram câncer, mas podem acabar escondendo-o, principalmente porque alguns cânceres podem também ter um aspecto de cisto.

A ultrassonografia feita por um bom radiologista costuma conseguir diferenciá-los com alguma facilidade. Quando há dúvidas, o médico pode solicitar uma tomografia computadorizada ou uma ressonância magnética.

Aneurisma cerebral

Em relação ao aneurisma cerebral, cerca de 5 a 10% dos pacientes com rins policísticos têm este problema. O risco é maior se também houver na família algum caso de aneurisma cerebral.

Evolução para insuficiência renal crônica

A insuficiência renal crônica é a complicação mais temida dos rins policísticos. A perda de função renal ocorre de forma bem lenta e só começa a ser detectável quando os cistos já são tão numerosos e grandes, que ocupam o lugar do tecido renal normal.

A insuficiência renal crônica pode ser detectada através da dosagem da creatinina sanguínea. Todo paciente com rins policísticos deve ter sua creatinina dosada pelo menos uma vez por ano.

Além da creatinina, outro modo de se prever a evolução da doença é através da medição anual do volume renal pela ressonância magnética. Rins com volumes maiores que 1,5 litro apresentam pior prognóstico, assim como aqueles que apresentam rápido crescimento dos cistos de um ano para o outro.

O principal fator de risco para evolução para insuficiência renal terminal é tipo genético. Como já referido, os pacientes com com o gene PK1 costumam precisar de hemodiálise ao redor dos 55 anos, enquanto aqueles com o gene PK2 somente aos 70.

Outros fatores que podem acelerar a perda de função renal são:

Diagnóstico

O diagnóstico da doença renal policística autossômica dominante é habitualmente feito através da ultrassonografia e da pesquisa dos genes PKD1 e PKD2.

Como a pesquisa dos genes nem sempre está disponível nos laboratórios, a ultrassonografia acaba sendo na prática o método mais utilizado.

Se houver algum caso de doença policística renal na família, todos os familiares de primeiro grau (pais e irmãos) com mais de 18 anos devem ser investigados.

Critérios diagnósticos

Os critérios diagnósticos variam de acordo com o tipo de gene familiar.

A) Critérios diagnósticos para pacientes com história familiar de DPRAD, mas sem pesquisa genética.

  • Para indivíduos entre 15 e 39 anos consideramos doença policística renal se houver pelo menos três cistos renais. Podem ser 3 cistos em apenas um rim ou dois cistos em um dos rins e um no outro.
  • Para indivíduos de 40 a 59 anos de idade é preciso haver pelo menos dois cistos em cada rim.
  • Para indivíduos com 60 anos ou mais é preciso existir pelo menos quatro cistos em cada rim.

Se o paciente tiver mais de 40 anos e não tiver nenhum cisto detectável à ultrassonografia, o diagnóstico da DPRAD pode ser descartado.

B) Critérios diagnósticos para pacientes com história familiar de DPRAD pelo gene PKD1

A melhor conduta é realizar a pesquisa genética para identificar o gene PKD1.

Se a pesquisa genética não estiver disponível, os seguintes critérios ultrassonográficos podem ser utilizados:

  • Para indivíduos entre 15 e 30 anos de idade consideramos doença policística renal se houver pelo menos dois cistos unilaterais ou bilaterais.
  • Para indivíduos de 30 a 59 anos de idade, são necessários pelo menos dois cistos em cada rim.
  • Para os indivíduos com 60 anos ou mais, são necessários pelo menos quatro cistos em cada rim.

C) Critérios diagnósticos para pacientes com história familiar de DPRAD pelo gene PKD2

A melhor conduta é realizar a pesquisa genética para identificar o gene PKD2.

Se a pesquisa genética não estiver disponível, utilizamos os mesmos critérios ultrassonográficos dos pacientes sem pesquisa familiar genética.

D) Critérios diagnósticos para pacientes sem história familiar de DPRAD.

Em até 25% dos indivíduos com DRPAD não existe história familiar conhecida de doença policística renal.

Na maioria dos casos, o mais provável é que o familiar acometido pela doença tenha morrido sem ter conhecimento do diagnóstico. Somente em cerca de 5% dos pacientes, a doença pode ser causada por uma nova mutação, que realmente não existia na família.

Na ausência de histórico familiar, o diagnóstico deve ser suspeitado se o paciente tiver 10 ou mais cistos em cada rim. A presença de cistos no fígado reforça a suspeita.

Também é importante investigar os familiares próximos. Se mais alguém da família também tiver múltiplos cistos renais, isso é um forte indício de DRPAD.

Os critérios descritos acima são apenas para a ultrassonografia. Exames de imagem mais modernos, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, conseguem identificar cistos de tamanhos muito menores que a ultrassonografia.

Tratamento

Infelizmente ainda não há cura nem tratamento eficaz contra a doença. O que se faz é tentar retardar o crescimento dos cistos e a evolução para insuficiência renal terminal.

O passo mais importante é o controle da pressão arterial. Quanto mais alta for a pressão, mais rápido a doença se desenvolve. O ideal é mantê-la abaixo de 130/80 mmHg.

Os medicamentos mais indicados para tratar hipertensão na doença policística renal são os inibidores da ECA (captopril, enalapril, ramipril, lisinopril…) ou antagonistas da angiotensina 2 (losartan, telmisartana, candesartan, irbesartan…). Se não houver contraindicações, deve-se dar preferência a este grupo de anti-hipertensivos.

A restrição do sal na dieta também é importante, não só pelo controle da hipertensão, mas também porque a redução da excreção de sal pelos rins parece colaborar para a preservação da função renal (leia: Malefícios do sal para a saúde).

Parece que beber bastante líquido retarda a progressão dos cistos, pois a desidratação seria um fator de estímulo ao crescimento dos cistos. Não adianta exagerar. Basta beber o suficiente para que a urina fique bem clarinha. O importante é evitar aquela urina bem amarelada e com odor forte. Em geral, 2 a 3 litros por dia conseguem esse objetivo.

Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar o crescimento dos cistos. Por isso, até que se prove sua segurança, aconselhamos os pacientes a evitar alimentos e bebidas ricos em cafeína.

Nos pacientes que desenvolvem insuficiência renal crônica terminal há duas opções: diálise ou transplante renal.

Tolvaptan

O tolvaptan é um inibidor dos receptores da vasopressina (hormônio antidiurético). Ele é primeiro medicamento a mostrar nos estudos científicos algum grau de eficácia em retardar a perda de função renal.

O benefício, porém, não muito grande. A redução na velocidade é de cerca de 30%. Isso significa atrasar o início da hemodiálise em cerca de 5 a 6 anos.

Devido aos efeitos colaterais possíveis, o uso de Tolvaptan só tem sido indicado aos pacientes com doença mais agressiva, com rápido crescimento dos cistos e perda acelerada da função renal.

Referências

Источник: https://www.mdsaude.com/nefrologia/doenca-policistica-renal/

Rins policísticos

Rins policísticos: causas, sintomas e tratamento

Rins policísticos é uma condição que se manifesta em ambos os sexos e possui como principal característica a formação de inúmeras dilatações semelhantes a bolhas de diferentes tamanhos, em alguma parte do néfron.

Rins policísticos, ou doença renal policística (PKD, sigla de Polycistic Kidney Disease) é uma moléstia genética, relativamente comum, progressiva e hereditária, determinada por mutações nos genes PKD1 (85% dos casos) e PKD2 (15% dos casos). Ela se manifesta em ambos os sexos, não importa a idade nem a etnia. Pareça haver fatores ambientais envolvidos.

Sua principal característica é a formação de inúmeras dilatações semelhantes a bolhas de diferentes tamanhos, em alguma parte do néfron (ou nefrônio), a unidade funcional dos rins encarregada de filtrar o sangue e eliminar a urina.

Revestidos por tecido epitelial, os cistos renais contêm material líquido semelhante ao plasma sanguíneo (cistos simples) ou semisólido (cistos complexos), em seu interior, e podem afetar um ou os dois rins. Cistos simples, em pequeno número, isolados, com superfície regular, podem surgir nos rins à medida que as pessoas envelhecem sem constituir problema mais sério de saúde.

Já, quando característicos da doença renal policística, eles são em grande número, afetam os dois rins e podem estar associados ao aparecimento de cistos no fígado, pâncreas, vasos sanguíneos, vesículas seminais, coração e cérebro.

A doença renal policística é uma moléstia hereditária. Em alguns casos, porém, pode ser provocada pela mutação espontânea do gene que, dali em diante, passa a ser transmitido para as gerações futuras.

Tipos

Existem dois tipos de doença renal policística de caráter hereditário: doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR) e doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). São consideradas autossômicas, porque são transmitidas pelos genes não sexuais.

A forma recessiva é mais rara, porém mais grave e de evolução mais rápida para a insuficiência renal crônica. Ela se manifesta na infância ou adolescência, não poupando os recém-nascidos, e pode estar associada a complicações hepáticas e pulmonares bastante graves, que colocam a vida em risco.

A forma autossômica dominante é congênita, acomete crianças e adultos. É dominante porque basta um dos pais ser portador de rins policísticos para que o risco de seus filhos receberem o gene defeituoso seja de 50%.

  O mais comum é os pacientes apresentarem manifestações clinicas da doença depois dos 30, 40 anos.

No entanto, por volta dos 60 anos, metade deles terá desenvolvido insuficiência renal crônica provocada pelo crescimento dos cistos e destruição do parênquima renal, o que favorece a retenção de toxinas lesivas ao organismo.

Vale mencionar, ainda, a doença renal policística adquirida que não é hereditária nem provoca o aparecimento de cistos em outros órgãos. Ela ocorre em pacientes com uremia prolongada ou fazendo hemodiálise há muito tempo, e representa uma complicação grave da doença renal.

Diagnóstico

A enfermidade pode ser descoberta por acaso durante exames de rotina, ou porque surgiram sintomas sugestivos de algum tipo de disfunção renal. Exames de imagem, como ultrassom, ressonância magnética e tomografia computadorizada do abdômen são recursos importantes para fundamentar o diagnóstico.

Alterações nas dosagens ideais de creatinina e ureia registradas nos exames de sangue podem ser úteis para estabelecer o diagnóstico e acompanhar a evolução da insuficiência renal crônica.

Quando o doador do rim para transplante pertencer à mesma família do receptor doente, deve ser encaminhado para pesquisa genética a fim de avaliar se não é portador da mutação, uma vez que os exames de imagem podem ser insuficientes e ou apresentar resultados inconclusivos nas pessoas mais jovens.

Sintomas

Na grande maioria dos casos, no início, os cistos são assintomáticos.

Com a evolução do quadro, porém, as queixas mais frequentes são dor nas costas, cansaço, edema (inchaço), náusea, sangue na urina (hematúria), infecções urinárias, cálculo renal.

Hipertensão arterial, perda de proteínas pela urina que fica espumosa (proteinúria), doença diverticular do intestino, aneurisma intracraniano são comorbidades que podem estar associadas aos rins policísticos.

Tratamento

Ainda não existe tratamento específico para curar a doença renal policística, mas estão em estudo várias drogas para inibir a evolução.

Por enquanto, as atenções estão voltadas para alivio dos sintomas e controle das comorbidades e complicações.

A pior delas é a insuficiência renal crônica que, muitas vezes, só é diagnosticada, quando os cistos praticamente destruíram todo o tecido renal sadio.

Pacientes com insuficiência renal crônica e progressiva precisam recorrer à  hemodiálise enquanto aguardam receber um rim saudável para transplante.

Recomendações

Portadores de rins policísticos devem observar os seguintes cuidados:

  • Manter os níveis da pressão arterial nos valores adequados; o ideal é que eles sejam iguais ou estejam abaixo de 120 mmHg por 80 mmHg;
  • Encaminhar os parentes próximos, de primeiro grau e maiores de 18 anos,  para  avaliação precoce das condições renais;
  • Beber bastante líquido (o necessário para a urina ficar clarinha) e evitar a ingestão de cafeína em excesso;
  • Ficar longe do cigarro.

Observação importante: Os cistos renais não constituem sinal de lesão pré-maligna. No entanto, exigem atenção e acompanhamento médico periódico de um especialista.  Além dos danos que provocam no organismo, o fato de serem numerosos e aumentarem progressivamente de tamanho, pode representar um risco para o diagnóstico tardio de um tumor que, acaso, se instale entre eles.

Источник: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/rins-policisticos/

Doença renal policística: sintomas, tratamentos e causas

Rins policísticos: causas, sintomas e tratamento

A doença renal policística tem como característica a presença de múltiplos cistos nos rins, que crescem lenta e progressivamente e são preenchidos com líquido, como se fossem várias bexigas ou bolhas cheia de água de diferentes tamanhos.

O tipo mais comum é a doença renal policística do adulto (DRPA), que acomete pessoas na faixa de 30 a 40 anos de idade, tanto homens como mulheres, de todas as etnias.

Sinônimos

Cistos renais, Rim policístico, Doença renal policística autossômica dominante, DRPAD.

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Causas

A doença renal policística é hereditária em 90% dos casos e sua causa decorre de mutações nos genes PKD1 (85%) e PKD2 (15%), que passa de pais para filhos de forma dominante, ou seja, se um dos pais tiver a doença, seu filho tem chance de 50% de ter também.

Quando descoberto de doença renal policística em uma família, todos os parentes próximos deverão ser investigados após os 18 anos de idade e aconselhados, caso desejem ter filhos.

Sintomas de Doença renal policística

Os sintomas da doença renal policística ocorrem geralmente devido ao crescimento dos cistos, que aumentam o tamanho dos rins. Isso faz com que apareçam:

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  • Dor nas costas, contínua ou intermitente, na região lombar
  • Dor no abdômen
  • Sangue na urina
  • Urina excessiva à noite.

Diagnóstico de Doença renal policística

A forma mais simples de diagnóstico da doença renal policística é por meio do exame de ultrassom, entretanto às vezes os cistos são pequenos e não são facilmente visíveis. Em caso de dúvidas, uma tomografia computadorizada renal ou ressonância nuclear magnética tirará a dúvida.

Um exame genético é a melhor forma de detectar a doença, mas não está disponível de forma universal.

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Tratamento de Doença renal policística

Não há tratamento específico e a doença renal policística não tem cura, embora muitos estudos estejam em andamento e podem mudar este panorama no futuro. Porém, faz parte do tratamento aliviar os sintomas da doença renal policística.

É necessário que o paciente com doença renal policística faça acompanhamento médico regular com um nefrologista. O especialista pedirá exames de sangue e de urina estabelecendo a frequência de acompanhamento. O médico indicará remédios que devem evitar que podem piorar o funcionamento dos rins.

Além disso, é importante que o paciente:

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  • Evite álcool
  • Pare de fumar
  • Reduza a ingestão de sal.

O paciente também deve ter cuidado na hora de praticar atividades físicas. Esportes de contato que eventualmente rompam os cistos por trauma direto (futebol de campo e de salão, judô, etc.); devem ser evitados.

Complicações possíveis

Uma complicação frequente da doença renal policística é que os cistos maiores podem romper levando ao aparecimento de sangue na urina, que pode assustar, mas geralmente são autolimitados. Isso significa que o repouso e hidratação geralmente fazem ceder o sangramento.

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Os pacientes com doença renal policística podem ter episódios de infecção na urina, que devem ser reconhecidos precocemente para que não causem danos ainda maiores do que aqueles já existentes na estrutura dos rins. Além disso, os pacientes têm maior frequência de pedras (cálculos renais), que devem ser evitados com acompanhamento médico especializado.

A pressão arterial tende a subir e quase 2/3 dos portadores de doença renal policística tem hipertensão. O controle da pressão é fundamental para que os rins não sofram as consequências de mais esta complicação.

Juntando as alterações na estrutura pela presença dos cistos, mais as infecções urinárias, os cálculos renais e o aumento da pressão arterial fica fácil entender porque os rins podem ir perdendo parte de sua função chegando até ser preciso substituir suas funções com diálise. Este estágio de doença costuma acontecer geralmente após os 60 anos de idade.

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Os cistos podem estar presentes em outros locais como fígado, ovários e pâncreas. Pacientes com doença renal policística e histórico de dor de cabeça podem ter aneurisma cerebral (uma dilatação em vaso cerebral) por má formação. Doença diverticular do intestino e alterações nas válvulas cardíacas também tem associação com doença renal policística.

Referências

Médica nefrologista Cibele Isaac Saad Rodrigues, diretora científica da Sociedade de Nefrologia do Estado de São Paulo – CRM 39359/SP.

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Источник: https://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-renal-policistica

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